Szereg chorób wrodzonych nie daje objawów klinicznych w pierwszych tygodniach, miesiącach, a nawet latach życia. Niektóre z nich powodują poważne zaburzenia rozwoju intelektualnego, inne ujawniają się nagle, zagrażając zdrowiu i życiu.
W Polsce przesiewowy program badania noworodków, finansowany przez Ministerstwo Zdrowia, obejmuje tylko wybrane, najczęstsze choroby. Jednak ryzyko wystąpienia większości z tych chorób oceniane jest w tym programie w oparciu o metody pośrednie, czyli biochemiczne.
Wykonując jedno badanie genetyczne, jakim jest dostępne w Centrum Zdrowia "Mama i Ja" badanie INFANO, zwiększasz szansę szybkiego i wczesnego wykrycia choroby u dziecka i wczesnego rozpoczęcia leczenia lub profilaktyki.
Wykorzystując najnowocześniejszą technologię sekwencjonowania następnej generacji (ang. NGS), badanie INFANO pozwala na wykrycie ponad 70 chorób (wg. danych producenta: 74), które często są bardzo groźne dla zdrowia i życia dziecka, a nie dają objawów w pierwszych miesiącach życia. Dzięki temu wiele dzieci może uniknąć poważnych powikłań, wynikających z późnej diagnozy.
Badanie INFANO ma na celu szybkie rozpoznanie choroby i rozpoczęcie leczenia przed wystąpieniem nieodwracalnych zmian. Badanie jest bezbolesne dla dziecka – do analizy pobierany jest wymaz z jamy ustnej (ślina). Dzięki temu nie narażamy dziecka na dodatkowy stres związany z badaniem.
Badanie jest przeznaczone dla:
Decyzję o badaniu rodzice mogą podjąć przed lub po urodzeniu dziecka.
Badanie INFANO wykrywa wybrane choroby uwarunkowane genetycznie. Lista badanych chorób ograniczona jest wyłącznie do tych, gdzie zastosowanie terapii lub profilaktyki może zahamować przebieg choroby u dziecka lub zapobiec powikłaniom.
Badanie obejmuje:
B. daniu poddawane są także geny wskazane przez American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) jako istotne dla życia i zdrowia, odpowiedzialne za:
Sprawdź pełną listę badanych chorób
Pełen, szczegółowy zakres badania INFANO, wraz z wygodną wyszukiwarką, dostępny jest bezpośrednio na stronie producenta badania, firmy Genomed.
Kliknij tutaj, aby zobaczyć pełną, aktualną listę badanych chorób
Wykonanie badania należy rozważyć:
W Centrum Mama i Ja we Wrocławiu zapewniamy Państwu pełną obsługę i wsparcie na każdym etapie badania INFANO.
1. Konsultacja lekarska
INFANO jest badaniem genetycznym, na które zgodnie z polskim prawem kieruje lekarz. Proces rozpoczyna się od konsultacji lekarskiej w naszej placówce (z genetykiem klinicznym, pediatrą lub neonatologiem). Podczas konsultacji rodzice wybierają zakres badania (w tym ewentualne opcje dodatkowe) oraz wyrażają pisemnie świadomą zgodę na badanie.
2. Pobranie materiału
Materiał do badania pobierany jest na miejscu w Centrum Zdrowia "Mama i Ja", przez nasz wykwalifikowany personel. Do wykonania badania INFANO pobierana jest ślina lub wymaz z jamy ustnej dziecka przy użyciu dedykowanego zestawu pobraniowego. Jest to procedura szybka i w pełni komfortowa dla niemowlęcia.
3. Analiza i wynik
Pobrany materiał jest odpowiednio zabezpieczany i wysyłany do analizy w specjalistycznym laboratorium diagnostycznym Genomed.
4. Omówienie wyniku
Wynik przekazywany jest rodzicom zgodnie z informacją na zleceniu.
W Centrum Mama i Ja zapewniamy pełne wsparcie po badaniu. Wynik dodatni (nieprawidłowy) wymaga omówienia w poradni genetycznej. W cenę badania wliczona jest konsultacja genetyczna, aby omówić z Państwem znaczenie wyniku i zaplanować dalsze kroki.
Koszt badania INFANO w Centrum Zdrowia "Mama i Ja" wynosi 2700 zł.
Zapraszamy do kontaktu z naszą rejestracją, 71 306 76 00 (Pn - Pt 9:00 - 21:00), aby umówić termin konsultacji kwalifikującej do badania.
Badanie INFANO w Centrum Zdrowia "Mama i Ja" – W Pigułce
